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Síndrome  Alcoólica  Fetal

Fetal alcoholic syndrome

Conceição Aparecida M.Segre

 

 A autora aborda o atualíssimo tema da síndrome alcoólica fetal (SAF),destacando sua importância e elevada incidência , os níveis e terminologia aplicadas ao consumo de álcool, a questão do alcoolismo materno e de seus efeitos sobre o feto e o RN, características clinicas da SAF, diagnóstico clinico e diferencial.

A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) foi descrita e publicada pela primeira vez em 1968, na França, por Lémoine et AL. Esses autores estudaram 127 casos de mães alcoólatras e descreveram os graves defeitos provocados pelo álcool  em seus recém-nascidos. Em 1973, nos Estados Unidos, Jones e Smith estabelecem um padrão para os defeitos presentes nos filhos de alcoolistas e apresentam critérios diagnósticos. Atualmente a SAF é objeto de estudo por parte de inúmeros centros de investigação cientifica, pois o álcool é considerado a principal causa previnível de retardo mental.

É importante enfatizar que para cada caso da SAF assinala-se, na literatura, que podem existir até 10 casos em que não se encontra o quadro completo, mas crianças que apresentam apenas dificuldades na aprendizagem e alterações no comportamento, alterações essas que são conhecidas como efeitos no feto relacionadas ao álcool. (EAF).

Nível de ingestão de álcool.

 

Os níveis de ingestão de álcool podem ser classificados da seguinte forma.

– Grau I – nível de ingestão leve, por exemplo, uma dose de aguardente de cana por dia, que corresponde a cerca de 50,0 ml de bebida;

– Grau II – de 2 a 3 doses por dia, chamada de ingestão leve a moderada;

– Grau III – de 4 a 5 doses por dia, chamada de ingestão moderada;

– Grau IV – é a ingestão “pesada” de álcool, mais de 6 doses por dia.

As bebidas destiladas contêm 50% de álcool. O vinho, em geral, contém 12% e a cerveja 5%. A ingestão de duas doses de bebida destilada, como aguardente de cana, uísque, gim, vodca que contem cerca de 50% de álcool etílico, corresponde, portanto, à ingestão de 50g de álcool. Embora a cerveja contenha menor concentração de álcool, ela é consumida em grandes quantidades, de maneira geral, o que representa a ingestão de uma enorme quantidade de álcool.

O risco à saúde corresponde ao cosumo semanal de 360 g de álcool (aproximadamente uma garrafa com 750 ml de destilado de cana). Em nosso meio é importante salientar que, pelo baixo custo de aquisição, o álcool é a droga mais difundida nas classes sociais menos favorecidas.

Entre as gestantes consumidoras de álcool chamam particularmente a atenção os episódios de ingestão aguda de álcool em grandes quantidade (binge dinking ou, como é conhecido popularmente entre nós, o “porre”), por suas consequências nefastas sobre o feto.

Terminologia.

Faz-se necessário o conhecimento da terminologia relativa aos efeitos do álcool no recém-nascido, para sua melhor compreensão.

– Síndrome alcoólica no feto (SAF) corresponde aos defeitos mais graves e é caracterizado por alterações faciais, falência de crescimento e distúrbios do neurodesenvolvimento.

– Efeitos do álcool no feto (EAF) designam a presença de alterações diversas, na ausência da SAF completa.

– Defeitos congênitos relacionados ao álcool, na sigla em inglês referidos como ARBD (alcohol related birth defects).

– Alterações de neurodesenvolvimento relacionadas ao álcool, na sigla em inglês referidos como ARND (alcohol related neurodevelopmental disorders).

Atualmente todas essas manifestações foram englobadas em uma única designação, qual seja, espectro de alterações fetais devido ao álcool, na sigla em inglês FASD (fetal alcohol spectrum disorders).

Alcoolismo materno.

 

Varias são as motivações que podem levar a gestante a beber.

– Depressão;

– Carência afetiva;

– Gravidez indesejada;

– Baixo padrão socioeconômico e educacional (desinformação sobre efeitos de drogas);

– Estado nutricional comprometido (o álcool é fonte de calorias);

– As outras drogas são mais caras.

Segundo pesquisa de Mesquita e Segre, foram considerados fatores de risco para o uso/abuso de álcool durante a gestação.

– Adolescência;

– Baixo nível de escolaridade;

– Baixo nível socioeconômico;

– Co-habitação com alcoolistas;

– Hábito de fumar;

– Uso de drogas ilícitas;

– Gestação não planejada;

– Ausência de pré-natal.

Em nosso meio, Moraes e Reichenheim, em pesquisa feita com gestantes de serviços públicos no Rio de Janeiro, em 2007, verificaram que 40,6% das gestantes ingeriam álcool em algum momento da gestação e que 10,1% o faziam até o final. Mesquita e Segre, em 2009, estudando gestantes de maternidade da periferia da cidade de São Paulo, encontraram que 33,3% das gestantes ingeriram álcool em algum momento da gestação e 21,4% até o final.

Na mulher a biodisponibilidade do álcool é maior que no homem, levando a concentrações maiores quantidades. A gestante alcoolista tende a não fazer pré-natal, a apresentar maior incidência de sintomas depressivos, ser sujeita a maior ocorrência de violência doméstica e a ter maiores taxas de mortalidade materna.

Efeitos do álcool no feto

Os níveis de álcool no sangue fetal são praticamente os mesmos que os do sangue da gestante. Níveis acima de 140 mg% estão associados com evidente teratogenicidade.

A ingestão de álcool pela gestante até a 8ª semana leva a malformações estruturais graves e da 8ª até a 40ª semana (período fetal) são constatadas as alterações no SNC. Além disso, verifica-se aumento da mortalidade fetal.

Diferentes mecanismos procuram explicar os efeitos teratogênicos do álcool sobre o feto: aumento do estresse oxidativo; alterações no metabolismo de glicose, proteínas, lipídeos, do DNA; neurogênese comprometida, ao lado de aumento da apoptose celular; possíveis efeitos endócrinos e da expressão genética.

Efeitos do álcool no recém-nascido.

No recém-nascido de gestante que ingeriram álcool durante a gravidez poderão ser encontradas características de FASD, incluindo SAF completa, ARBD e/ou ARND.

Características da SAF

Há três critérios mínimos para que se possa caracterizar a SAF, estabelecidos desde os estudos iniciais de 1968; presença de dismorfias faciais, anormalidades do sistema nervoso central e déficit de crescimento.

  1. Dismorfias faciais

Caracterizadas por fissuras palpebrais estreitas, prega do epicanto, nariz curto e antevertido, ausência de filtro nasal, retro ou micrognatia, borda vermelha do lábios superior fina e, mais raramente, ptose palpebral, estrabismo e microftalmia.

  1. Anormalidades do sistema nervoso central.

Micricefalia (perímetro cefálico inferior ao percentil 10). Anormalidades estruturais do cérebro, incluindo egenesis do corpo caloso e hipoplaia cerebral e ainda defeitos do tubo neural. Retardo de desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental (com consequente queda do QI) e alterações de comportamento. Encontram-se problemas de atenção escolar e redução da relação atenção/memória e há lentidão no processamento de informações. A matéria mais prejudicada no aprendizado é a matemática. Segundo Riley et AL. A SAF é muito mais uma alteração cerebral do que uma síndrome de características físicas.

  1. Défict de crescimento

Ocorre tanto na vida intrauterina como após o nascimento, comprometendo em graus variáveis as crianças acometidas pela síndrome.

Outros comprometimentos

Ocorrem também várias outras malformações congênitas, uma vez que todos os órgãos e sistemas podem ser afetados, seja em maior ou menor grau.

São especialmente importantes:

  • Alterações cardíacas (comunicações interatriais e interventriculares e, mais raramente, tetralogia de Fallot, coarctação da aorta e transposição dos grandes vasos da base);

  • Sistema músculo-esquelético e articular (exostoses tibiais, hipoplasias de unhas nos artelhos, malformações de vértebras, levando a escolioses; em nosso meio há relato de um caso com polegar trifalângico) e hematopoiéticos;

  • Mais raramente anomalias renais, porém já foram descritos casos de hipoplasia renal e hidronefrose, assim como ectasias da pelve renal:

  • A SAF está associada a quatro tipos de desordens auditivas: 1) retardo no desenvolvimento da função auditiva; 2) perda sensório neural; 3) perda condutiva intermitente por otite serosa recorrente; e 4) perda auditiva central.

As alterações de dismorfismo facial vão modificando-se com a idade, o que torna o reconhecimento da SAF mais difícil, à medida que a criança se aproxima da adolescência, porém algumas características faciais permanecem, principalmente o lábio superior afilado e a ausência de filtro NASA; a puberdade comumente se inicia sem anormalidades.

Na fase adulta, os indivíduos portadores de SAF tem mais dificuldade de adaptação e convivência social. Há evidencias, ainda, de que o uso do álcool na gravidez pode aumentar em até duas vezes os riscos de leucemia não linfocitária aguda na descendência.

Diagnóstico

 

O diagnostico da SAF implica na presença das características do fenótipo facial, deficiência de crescimento e comprometimento neurológico, que são os critérios baseados na proposta do Instituto de Medicina da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos (IOM), de 1996, e na presença de história positiva de ingestão de álcool durante a gestação.

No período neonatal, contudo, nem sempre é fácil fazer o diagnóstico da síndrome, uma vez que os sinais de dismorfismo facial podem não ser muito evidentes e os sinais de retardo mental não são passíveis de verificações porém, já se pode suspeitar quando o RN de mãe sabidamente alcoolista apresenta evidente restrição de crescimento intrauterino, associada a um quadro de irritabilidade aumentada e dificuldade de sucção.

À medida que a criança afetada pela SAF vai crescendo se evidencia o retardo mental, sendo que o QI médio para os doentes afetados é de 66. O retardo mental é a principal sequela da síndrome. O déficit de peso e de crescimento é mais nítido no sexo masculino, sendo que a estatura e o perímetro cefálico estão 2DP abaixo daqueles da população normal. Também há uma diminuição progressiva das alterações faciais, mas permanecem características importantes faciais, mas permanecem características importantes, como a fissura palpebral estreita, o que dá a impressão d microftalmia, o filtro nasal longo e hipoplástico e o lábio superior fina.

Os exames laboratoriais de rotina, como o hemograma, ALT, AST, não mostram qualquer característica que se possa considerar patognomônica da doença. Mais recentemente tem sido proposta a identificação de marcadores presentes no cabelo (tanto de mães como de recém-nascidos) e no mecônio: os etilésteres de ácidos graxos, cuja pesquisa é feita por meio de microextração e cromatografia gasosa e cujos resiultados são bastante promissores: e as pesquisas de etiglucuronídeo e etilsulfato.

Conclusão

O Complexo FASD(Fetal Alcohol Spectrun desorder),é decorrente da devastadora ação do álcool sobre o feto.Uma vez estabelecida,não tem cura e seus efeitos permanecem por toda a vida do indivíduo.Contudo esses efeitos são inteiramente previníveis se a mulher se abstiver de ingerir álcool antes da concepção e durante toda a gestação.As autoridades de saúde deveriam investir em programas de educação e sensibilização para divulgar o problema e orientar as gestantes para a não ingestão de bebidas alcoólicas, qualquer que seja a quantidade e , ao mesmo tempo, promover o tratamento daquelas comprovadamente alcoolistas, no sentido de  minimizar os efeitos do álcool sobre seus filhos.

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“Eu tinha 07 anos quando matei minha mãe pela 1ª vez”.

Eu não a queria junto quando chegava na escola em meu 1º dia de aula.

Eu achava forte o suficiente para enfrentar os desafios que a nova vida iria me trazer.

Poucas semanas depois, descobri aliviado que ela ainda estava lá, pronta para me defender não somente daqueles garotos brutamontes que me ameaçavam, como das dificuldades intransponível da vida.

Quando fiz 14 anos eu a matei novamente. Não a queria me impondo regras ou limites, nem que me impedisse de viver a plenitude dos voos jovens.

Mas logo na 1ª dificuldade de adolescência eu felizmente a redescobrir viva.

Aos 18 anos achei que mataria minha mãe definitivamente.

Entrei para faculdade, iria morar em Republica, faria Política Estudantil, atividades em que a presença materna não cabia em nenhuma hipótese.

_ Engano meu.

Quando me descobri confuso sobre qual rumo seguir.

Voltei a casa materna, único espaço possível de guarita e compreensão.

Aos 23 anos me dei conta de que a morte materna era possível, porém, requeria muita lentidão…

Foi quando me casei, finquei a bandeira da Independência segui viagem, mas bastou nascer o 1º filho para descobrir que a mãe se transformava numa espécie ainda mais vigorosa chamada avó.

Não sei… Se a vida é curta, ou longa demais para nós, Mas descobri que devemos amar as pessoas enquanto elas estão por aqui…

É por isso que temos que amá-las sempre!

Nunca saberemos quando ela vai partir…

O vazio que fica, nunca conseguiremos preencher…

Para quem ainda a tem ao seu lado, ame-a…

Não espere ela partir para lhe dar amor…

Um dia você vai descobrir que talvez  a pessoa que mais lhe amou na vida foi ele…

E para quem não a tem mais do seu lado…

Feche os olhos e faça uma prece.

Agradeça a Deus pela vida que teve ao lado dela.

Ficou algo pendente? Alguma culpa? Conte tudo, tudo, tudo a Deus, e Peça a ele que te perdoe.

Guarde suas lembranças no mais precioso dos baús… onde ela estiver, Deus lhe dará o recado…

 

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Beethoven.

 Um Professor de Amsterdã contou uma história aos seus alunos do curso de Medicina.

“Uma mulher grávida mo quinto mês de gestação apresentou tuberculose e sífilis, que não haviam sido diagnosticadas até o momento (ambas poderiam passar para o feto produzindo uma série de má formações).

Esta senhora grávida mora em um lugar onde não tem antibiótico e ela nunca fez nenhum tratamento nas gravidez anteriores.

Primeiro filho – natimorto

Segundo filho – deficiência mental

Terceiro filho – uma série de deformidade ósseas

Quarto filho – faleceu com 3 anos de idade

 O professor então perguntou aos seus alunos qual a conduta correta a ser tomada nessa quinta gestação frente à parturiente apresentar Tuberculose e sífilis associados aos antecedentes.

Os alunos responderam o óbvio – O aborto.

O professor então disse:

“Parabéns, vejo que vocês tem um conhecimento clinico muito grande. Que avaliaram todos os riscos, só que acabaram de matar Beethoven.

 

Portanto:

Jamais podemos nos basear só no conhecimento clinico, existem fatos, momentos  tantas outras variáveis que fazem o nosso julgamento a nossa experiência necessitar de reformulação de novos critérios e de nos aprofundarmos mais e mais em tudo o que realizarmos com uma visão mais global do homem, pois outros BEETHOVEN virão.